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产品简介:

      医学外显子检测是迈基诺独家的一种基因组分析方法,可以一次性对OMIM数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,人类孟德尔遗传数据库,2016年版)中的所有疾病相关基因的外显子区域进行捕获、富集和高通量测序分析,从而找出致病突变,对各遗传病的精确诊断、治疗指导、预后控制具有关键的意义。

      与传统测序相比,医学外显子检测主要针对OMIM数据库中的所有明确致病的3800多个基因共5300多种遗传疾病进行解读,可快速找到遗传病的致病突变并了解人群中疾病基因的携带情况,进一步辅助临床诊断各类疑难杂症,推动疾病机理研究。


实验流程:
产品参数:

医学外显子检测参数:


1、检测周期:45天(收到血样开始计算)
2、检测基因数:3800多个基因
3、检测疾病数:5300多种疾病
4、检测方法:捕获+NGS
4、测序深度:200X
5、分析软件:
正常数据库:1000genome、Inhouse、ESP6500、EXAC、dbSNP
疾病相关数据库:HGMD professional、COSMIC、Clinvar、OMIM
突变功能预测:SIFT、PolyPhen_2、MutationTaster、GERP++


产品优势:

        医学外显子检测是迈基诺独家产品,通过迈基诺专利捕获技术,可以一次性对OMIM最新数据库中的所有疾病相关基因的外显子区域进行捕获、富集和高通量测序分析。(OMIM数据库版本:Online Mendelian Inheritance in Man,人类孟德尔遗传数据库,2016年版)

        可快速筛选遗传病的致病突变并了解人群中疾病基因的携带情况,进一步辅助临床诊断各类疑难杂症,推动疾病机理研究。


医学外显子的优势:

1. 直接对蛋白编码序列进行测序,可以找出影响蛋白结构的变异。
2. 高深度测序,检测灵敏度达2%,即可检测频率高于2%的罕见变异 。
4、医学外显子检测包含3800多个基因,共5300多种遗传疾病。解决了临床医师选择Panel的困境。
5、基因最全,且基因意义明确,便于临床解释结果。

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