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 全基因组CNV分析产品
 

        北京迈基诺基因科技有限责任公司利用新一代高通量测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)和先进的生物信息学分析技术,通过对受检者的全基因组进行测序分析,可检测23对染色体非整倍体,以及目前已知的、致病性明确的169种典型的微缺失/重复综合征,并能发现新的染色体微缺失/重复异常,提供精准的变异信息。
   

全基因组CNV分析流程图
 
   
全基因组CNV检测技术优势
 

全基因组CNV分析产品的技术特点
 

采用Illumina平台 对患者进行低深度的全基因组序列分析(low-coverage whole genome sequencing, LCS)
 
◆强大的PSCC(population-scale CNV calling)系统对LCS数据进行精确分析:
     A. 二次校正,确保对对LCS数据误差精确修正。
     B. 二元分词算法(Binary segmentation algorithm)精确定位断
     裂位置。
     C. 对CNV片段基因型进行准确判定,筛选出具有临
      床意义的CNV,从而大大提高的了灵敏度和特异性。

 
◆个性化服务:可根据研究人员的需求调整分辨率

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