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代谢系统

您的位置>首页>遗传检测>代谢系统>M005: 溶酶体病 panel

产品简介:
        溶酶体病,由于基因缺陷使溶酶体中缺乏某种水解酶,只是相应的作用底物不能被降解而积蓄在溶酶体内,造成细胞代谢障碍而导致疾病。
迈基诺与专家携手对各种因酶缺失或酶结构缺陷,而导致的溶酶体病的一类代谢性遗传病进行基因分析。包括粘多糖贮积症,神经元蜡样质脂褐质沉积症,黑蒙性痴呆等。


技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据
广大研究者的需求研发出更贴近于遗传疾病的项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。


技术流程:
图1 溶酶体病病基因捕获实验流程

适用人群:
       1、早期发现致病基因,及早采取干预措施,降低发病率;
        2、辅助研究者根据症状分析,制定后续研究方案;
        3、明确家族中其他致病基因携带者;
        4、为亚健康人群及健康人群进行风险预测和评估,提供后期的预防保健咨询;
        5、关注下一代健康的人群,进行孕前和新生儿筛查。

 

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