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代谢系统

您的位置>首页>遗传检测>代谢系统>M009: 糖尿病(MODY)

产品简介:
        青年型糖尿病缩写为MODY(maturity-onset diabetes of the young)有以下几种特征:
        (1)发病年龄早,一般在25岁以前;
        (2)有3代或3代以上常染色体显性遗传;
        (3)至少五年内不需要用胰岛素;
        (4)无酮症倾向;
        (5)空腹血清C肽大于等于0.3nmol/L,葡萄糖刺激后大于等于0.6nmlol/L;
        (6)为单基因遗传病。

 
技术优势:
        1、独立的设计专利:NGS+MygenoCap技术平台,国内一家拥有独立基因捕获技术知识产权,可以自己不断优化捕获流程,也可以个性化定制捕获试剂盒;
        2、强大的研发能力:不断根据广大研究者的
需求研发出更贴近于遗传疾病的项目;
        3、精确的数据质量:基因捕获深度可达200X,覆盖度高度99% 以上;
        4、全面的分析结果:可一次性分析到单个碱基置换、碱基插入缺失、基因片段的缺失重复、染色体变异等,结果更全面准确。

技术流程:
图1 MODY基因捕获实验流程

适用人群:
       1、早期发现致病基因,及早采取干预措施,降低发病率;
        2、辅助研究者根据症状分析,制定后续合理的研究方案;
        3、明确家族中其他致病基因携带者;
        4、为亚健康人群及健康人群进行风险预测和评估,提供后期的预防保健咨询;
        5、关注下一代健康的人群,进行孕前和新生儿筛查。   

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